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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CBS COM CNV [707832]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CBS.

Variantes patogênicas no gene CBS estão associadas a doença de Homocistinúria Clássica por Deficiência em Cistationina Beta-Sintase [MIM 236200]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.

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