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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE GATA1 COM CNV [707980]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene GATA1.

Variantes patogênicas no gene GATA1 estão associadas a doença de Citopenia Relacionada ao GATA1 [MIM 314050, 300367 e 300835]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 100% dos casos positivos para esta doença.

Pesquisando
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