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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE COM CNV [709523]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Este painel consiste no sequenciamento completo dos genes FAS (TNFRSF6), FASLG (TNFSF6), CASP8, CASP10, NRAS, KRAS, STAT3, ITK, MAGT1, PIK3CD, PRKCD, FADD e CTLA4 cujas mutações podem causar a Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS) e síndromes relacionadas (RALD e CED). O gene mais comumente mutado em ALPS é FAS. Síndromes ALPS e ALPS-símile cursam com graus variados de linfadenopatia, esplenomegalia, autoimunidade, especialmente contra elementos sanguíneos, e tendência a linfomas.

Pacientes com ALPS têm linfocitose e apresentam elevação de linfócitos TCR-alfa/beta+CD3+CD4-CD8- (células duplo-negativas) no sangue periférico. Pacientes com RALD (mutações em KRAS e NRAS) ou CED (mutação em CASP8), podem não apresentar elevação de duplo-negativas.

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