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Exame » PAINEL NGS MIELOIDE [710015]

Este painel se destina a investigação de alterações genômicas somáticas associadas a neoplasias hematológicas, dentre as quais: Leucemia Mieloide Aguda(LMA), Síndrome Mielodisplásica(SMD), Neoplasias Mieloproliferativas(NMP), Leucemia Mielomonocítica Crônica(LMMC) e Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Neutrofílica Crônica(LNC), Leucemia Mieloide Crônica Atípica(LMCA), Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial(TE), Mielofibrose Primária(PMF).

Este teste realiza o sequenciamento completo dos exons de 9 genes e também de regiões de hotspots em 29 genes adicionais, por sequenciamento de DNA de nova geração. Em seguida, os dados são submetidos à análise de bioinformática e curadoria por analistas e equipe médica capacitada, para detecção das variantes de interesse clínico. Os genes avaliados por esse painel, com os respectivos exons de interesse são: ASXL1 (12), ATRX (8-10 e 17–31), BCOR (completo), BRAF (15), CALR (9), CBL (8, 9) CEBPA (completo), CSF3R (14–17), DNMT3A (completo), ETV6/TEL (completo), EZH2 (completo), FLT3 (14, 15, 20), GATA1 (2), GATA2 (2–6), GNAS (8, 9), IDH1 (4), IDH2 (4), IKZF1 (completo), JAK2 (12, 14), JAK 3 (exon13), KIT (2, 8–11 e 13, 17), KRAS (2, 3), MLL (5–8), MPL (10), NPM1 (12), NRAS (2, 3), PDGFRA (12, 14, 18), PTPN11 (3, 13), RUNX1 (completo), SETBP1 (parcial), SF3B1 (13–16), SRSF2 (1), STAG2 (completo), TET2 (3–11), TP53 (2–11), U2AF1 (2, 6), WT1 (7 + 9), ZRSR2 (completo).

Caso o paciente tenha realizado previamente os exames de mielograma, biópsia de medula óssea, cariótipo, hemograma  e/ou imunofenotipagem, favor encaminhar as cópias dos resultados junto à amostra.

Pesquisando
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