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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CLCN1 COM CNV [710030]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CLCN1.

Variantes patogênicas no gene CLCN1 estão associadas à Miotonia Congênita [MIM 160800, 255700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar mais de 95% dos casos positivos para esta doença.

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