Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.
O Painel de Distúrbios Neuromusculares analisa 109 genes associados a distúrbios neuromusculares hereditários, incluindo distrofias musculares, miopatias e síndromes congênitas miastênicas. Os distúrbios neuromusculares (NMD) são geneticamente e clinicamente heterogêneos. A idade de início, a gravidade dos sintomas e os achados histopatológicos são variáveis entre diferentes formas de NMD. Os genes neste painel foram curados com base na evidência atual disponível para fornecer um teste abrangente para as causas genéticas da distrofia muscular hereditária, miopatia e síndromes miastênicas congênitas.
Dada a sobreposição clínica entre diferentes tipos de distrofia muscular, miopatias e síndromes miastênicas congênitas, testes abrangentes permitem uma avaliação mais eficiente para várias condições com base em uma única indicação para o teste. A identificação da base molecular da doença pode ser útil para confirmar um diagnóstico, prever o curso da doença e informar o risco de recorrência.
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Genes Analisados
- PREPL: Não é realizada análise de variantes neste gene.
- SMN1: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene (comumente denominado na literatura como exon 1 ao 6 pela notação legacy).
Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada. - SMN2: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene.
Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada. - TTN: Não é realizada análise de CNV nos exons 153 ao 155 deste gene (NM_133378).
Pseudogenes
FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48
MATR3: Pseudo-gene no(s) exon(s):2,15
SMN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8
SMN2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-8
TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Orientações para envio de amostras |
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| Última Atualização |
11/10/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Todas as variantes clinicamente significantes são confirmadas por metodologias alternativas, exceto variantes validadas individualmente e variantes previamente confirmadas em um parente de primeiro grau. As metodologias de confirmação incluem qualquer uma das seguintes: sequenciamento Sanger, sequenciamento Pacific Biosciences SMRT, MLPA, MLPA-seq, Array CGH. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriomente citado.
Limitações do exame
Este ensaio atinge >99% de sensibilidade e especificidade para SNVs (single nucleotide variants) e inserções e deleções <15bp (indels), com base nos resultados de validação. A sensibilidade para detectar inserções e deleções maiores que 15bp, porém menores que um exon completo, pode ser reduzida. A análise de deleções/duplicações determina o número de cópias com alta confiabilidade (>95% dos exons direcionados). Esta metodologia pode não detectar mosaicismo de baixo nível. Este laudo reflete a análise de uma amostra de DNA genômico extraído. Em casos raros (neoplasia hematolinfóide circulante, transplante de medula óssea, transfusão de sangue recente) o DNAanalisado pode não representar o genoma constitucional do paciente.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| DNM | Doenças NeuroMusculares | |
| MIO | Miopatia Hereditária |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA DOENÇAS NEUROMUSCULARES
- Charcot-Marie-Tooth
- Eritromelalgia
- Esclerose Lateral Amiotrófica [ELA]
- Insensibilidade Congênita à Dor
- Neuropatia Sensitiva-Autonômica
- PAINEL GENÉTICO
