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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ATP7B COM CNV [710090]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene ATP7B.

O sequenciamento completo do gene ATP7B identifica mutações associadas à doença de Wilson. A Doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo do cobre, caracterizado por depósito excessivo de cobre no fígado, cérebro e outros tecidos, resultando em problemas psiquiátricos e/ou neurológicos e hepáticos em indivíduos de 3 a 50 anos de idade. A doença hepática é tipicamente a manifestação inicial em adultos jovens e crianças afetadas.

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