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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE IDUA COM CNV [710290]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene IDUA.

O gene IDUA produz uma enzima chamada alfa-L-iduronidase que é essencial para o metabolismo de glicosaminoglicanos (um tipo de açúcar). Mutações no gene IDUA causam perda ou redução da função da enzima e levam a acúmulo dos glicosaminoglicanos, o que caracteriza a Mucopolisacaridose do tipo 1. De acordo com os tipos e quantidade de mutações a doença poderá se apresentar na forma atenuada ou severa.

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