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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ANOS1 COM CNV [710365]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do ANOS1, também conhecido como gene KAL1.

Variantes patogênicas no gene ANOS1 estão associadas a doença de Síndrome Kallmann do tipo 1 [MIM 308700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 88% dos casos positivos para esta doença.

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