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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN COM CNV [711544]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à Síndrome Saethre-Chotzen [MIM 101400], Síndrome Muenke [MIM 602849], Síndrome Pfeiffer [MIM 101600] e Síndrome Jackson-Weiss [MIM 123150]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene TWIST pode explicar mais de 50% dos casos de Saethre-Chotzen, o gene FGFR2 até 100% dos casos de Pfeiffer e Jackson-Weiss, enquanto o gene FGFR3 pode explicar até 100% dos casos de Muenke.

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