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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE ACADM COM CNV [ACADM]

 

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene ACADM.

Variantes patogênicas no gene ACADM estão associadas a doença de Deficiência de acil-CoA [MIM 201450]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar de 96% até 100% dos casos positivos para esta doença.

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