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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME CARDIO-FACIO-CUTÂNEA COM CNV [CARDIOFC]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome cardio-facio-cutâneo (CFC) [PHE PS115150]. Segundo a literatura, mutações no gene BRAF ocorrem em ~75% dos indivíduos com a síndrome CFC, mutações no gene MAP2K2 podem ocorrer em ~25% e no gene KRAS em menos de 5% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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