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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE CASP10 COM CNV [CASP10]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene CAPS10.

Este teste consiste no sequenciamento completo do gene CASP10, cujas mutações podem causar a Síndrome linfoproliferativa auto-imune (ALPS). Síndromes ALPS e ALPS-símile cursam com graus variados de linfadenopatia, esplenomegalia, autoimunidade, especialmente contra elementos sanguíneos, e tendência a linfomas. Pacientes com ALPS têm linfocitose e apresentam elevação de linfócitos TCR-alfa/beta+CD3+CD4-CD8- (células duplo-negativas) no sangue periférico.

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