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Exame » PAINEL NGS DE NEURONOPATIA POR DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA [DEFTRARIBO]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Deficiência Do Transportador De Riboflavina [PHE 615026] [PHE 614707]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SLC52A2 pode explicar até 30% e do gene SLC52A3 até 70% dos casos positivos para esta doença.

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