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Exame » PAINEL NGS PARA ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA PRECOCE [ENCEPILEP]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Encefalopatia Epileptica Precoce [PHE PS308350]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CDKL5 e do gene CHD2 podem explicar até 71% dos casos positivos para esta doença.

 

 

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