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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FKRP COM CNV [FKRP]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene FKRP.

Variantes patogênicas no gene FKRP estão associadas às doenças de Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita tipo A 5 [MIM 613153], Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita tipo B 5 [MIM 606612] e Distrofia Muscular-Distroglicanopatia Congênita tipo C 5 [MIM 607155].

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