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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE FOXP3 COM CNV [FOXP3]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene FOXP3.

Nesse teste são sequenciados todos os exons e regiões intrônicas adjacentes do gene FOXP3. Mutações em FOXP3, causam a síndrome denominada IPEX (desregulação imune, poliendocrinopatia, enteropatia, ligada ao X). Esta síndrome é causada pelo comprometimento no desenvolvimento das células T reguladoras e conseqüente defeito na função supressiva, sendo induzido um estado de hiperativação das células T, que se tornam reativas contra auto-antígenos, bactérias comensais do intestino ou antígenos ambientais inócuo.

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