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Exame » PAINEL NGS PARA DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL [FRONDEM]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Demência Frontotemporal [PHE PS105550 ]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene C9ORF72 pode explicar até 30% e do gene TARDBP até 4% dos casos positivos para esta doença.

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