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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA DISAUTONOMIA FAMILIAR [IKBKAP]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene IKBKAP (ELP1) com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas no gene IKBKAP estão associadas a doença de Disautonomia Familiar [MIM 223900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.

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