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Exame » PAINEL NGS PARA MIOTONIA E PARAMIOTONIA CONGÊNITA [MIOPARA]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miotonia E Paramiotonia Congênita [PHE 168300], [PHE 160800], [PHE 255700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CLCN1 pode explicar até 95% dos casos positivos para esta doença.

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