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Exame » PAINEL NGS PARA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA COM CNV [NEM]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

As neoplasias endócrinas múltiplas são distúrbios onde diversas glândulas endócrinas desenvolvem tumores, que podem ser benignos ou malignos, e cujos sintomas variam de acordo com os órgão afetados. Esse tipo de neoplasia é causado por alterações genéticas e apresenta componente hereditário. Ela pode ser dividida em tipos 1, 2A e 2B.

Este painel consiste no sequenciamento de todos os exons e splice sites dos genes MEN1 e RET que, quando mutados, causam as síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 e 2, respectivamente.

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