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Exame » PAINEL NGS DE NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO [NEURODEGE]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neurodegeneração Com Acúmulo Cerebral De Ferro [PHE PS234200]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene PANK2 pode explicar até 50% e do gene PLA2G6 até 20% dos casos positivos para esta doença.

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