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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NKX2-1 COM CNV [NKX2-1]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene NKX2-1.

Variantes patogênicas no gene NKX2-1 estão associadas a doença de Coreia benigna familiar [MIM 118700] e Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal [MIM 610978].

Análise de número de cópias (CNV) pode explicar até 24% dos casos.

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