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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PRF1 COM CNV [PRF1]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene PRF1.

O Sequenciamento do gene PRF1 permite detectar mutações associadas à A linfohistiocitose hemofagocítica familiar. Esta doença autossômica recessiva se caracteriza pela proliferação e infiltração de macrófagos hiperativados e linfócitos T. É uma enfermidade aguda com febre prolongada e hepatoesplenomegalia, normalmente dentro dos primeiros anos de vida e ocasionalmente no útero. Pode-se apresentar inicialmente alterações neurológicas ou aparecer mais tarde. Estas incluem aumento da pressão intracraneal, irritabilidade, rigidez do pescoço, hipotonia, convulsões, ataxia, hemiplegia e coma. É possível realizar o sequenciamento completo do gene PRF1 para detectar possíveis mutações causadoras da enfermidade.

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