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Exame » PAINEL NGS PARA RASOPATIAS COM CNV [RAS]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Noonan [PHE PS163950]; Síndrome de Costello [MIM 218040]; Síndrome de Legius [MIM 611431]; Cardio-facio-cutânea [PHE PS115150] e Rasopatias."

Pesquisando
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