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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SGCE [SGCE]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene SGCE com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene SGCE estão associadas a doença de Distonia Mioclônica (DYT11) [MIM 159900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar de 30 a 50% dos casos familiares e de 10% a 15% dos casos simplex para esta doença.

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