Dúvidas?

3003-0608

Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO E MACROCEFALIA [SOBRECRESC]

mais informações imprimir instruções

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Este painel avalia 22 genes associados com síndromes de sobrecrescimento e macrocefalia.

PAINEL NGS PARA SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO E MACROCEFALIA
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Prazo *: 40 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Fale Conosco

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (22 genes)
Observações:
  • PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
  • UPF3B: Análise de deleção e duplicação não cobre os exons 2-3.

Documentos Obrigatórios

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • 4 -10 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Amostra deve ser refrigerada (2°C a 8°C).
Critérios de Rejeição
  • Amostra congelada
  • Presença de coágulo ou hemolisado
  • Amostra coletada por mais de 96 horas
  • Quantidade de amostra insuficiente
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado
  • Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA)
  • Amostras sem identificação
  • Sem requisição médica
Orientações para envio de amostras
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika no prazo máximo de 96h após coleta.
Última Atualização

02/07/2019

Documentos Obrigatórios
  • Requisição Médica

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir  uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Todas as variantes clinicamente significantes são confirmadas por metodologias alternativas, exceto variantes validadas individualmente e variantes previamente confirmadas em um parente de primeiro grau. As metodologias de confirmação incluem qualquer uma das seguintes: sequenciamento Sanger, sequenciamento Pacific Biosciences SMRT, MLPA, MLPA-seq, Array CGH. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriomente citado.

Limitações do exame

Este ensaio atinge >99% de sensibilidade e especificidade para SNVs (single nucleotide variants) e inserções e deleções <15bp (indels), com base nos resultados de validação. A sensibilidade para detectar inserções e deleções maiores que 15bp, porém menores que um exon completo, pode ser reduzida. A análise de deleções/duplicações determina o número de cópias com alta confiabilidade (>95% dos exons direcionados). Esta metodologia pode não detectar mosaicismo de baixo nível. Este laudo reflete a análise de uma amostra de DNA genômico extraído. Em casos raros (neoplasia hematolinfóide circulante, transplante de medula óssea, transfusão de sangue recente) o DNAanalisado pode não representar o genoma constitucional do paciente.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
MACROC MACROCEFALIA ver mais
SOBREC SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO ver mais

Outros nomes para PAINEL NGS PARA SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO E MACROCEFALIA

  • SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO
Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco