Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.
Este painel avalia 22 genes associados com síndromes de sobrecrescimento e macrocefalia.
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Genes Analisados
- PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- UPF3B: Análise de deleção e duplicação não cobre os exons 2-3.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Orientações para envio de amostras |
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| Última Atualização |
23/02/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Todas as variantes clinicamente significantes são confirmadas por metodologias alternativas, exceto variantes validadas individualmente e variantes previamente confirmadas em um parente de primeiro grau. As metodologias de confirmação incluem qualquer uma das seguintes: sequenciamento Sanger, sequenciamento Pacific Biosciences SMRT, MLPA, MLPA-seq, Array CGH. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriomente citado.
Limitações do exame
Este ensaio atinge >99% de sensibilidade e especificidade para SNVs (single nucleotide variants) e inserções e deleções <15bp (indels), com base nos resultados de validação. A sensibilidade para detectar inserções e deleções maiores que 15bp, porém menores que um exon completo, pode ser reduzida. A análise de deleções/duplicações determina o número de cópias com alta confiabilidade (>95% dos exons direcionados). Esta metodologia pode não detectar mosaicismo de baixo nível. Este laudo reflete a análise de uma amostra de DNA genômico extraído. Em casos raros (neoplasia hematolinfóide circulante, transplante de medula óssea, transfusão de sangue recente) o DNAanalisado pode não representar o genoma constitucional do paciente.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| MACROC | MACROCEFALIA | |
| SOBREC | SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO E MACROCEFALIA
- SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO
