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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS [TCOF1]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene TCOF1 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene TCOF1 estão associadas a doença de Síndrome de Treacher Collins do tipo 1 [MIM 154500]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 93% dos casos positivos para esta doença.

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