Instruções para o exame: NÚMERO DE CÓPIA DO GENE IL7R POR NGS

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • 4 -10 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Amostra deve ser refrigerada (2°C a 8°C).
Critérios de Rejeição
  • Amostra congelada
  • Presença de coágulo ou hemolisado
  • Amostra coletada por mais de 96 horas
  • Quantidade de amostra insuficiente
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado
  • Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA)
  • Amostras sem identificação
  • Sem requisição médica
Orientações para envio de amostras
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika no prazo máximo de 96h após coleta.
Última Atualização

22/05/2019

Documentos Obrigatórios
  • Requisição Médica

Metodologia

A metodologia usada no exame é Análise de variações do número de cópias (CNV).

Sequenciamento de nova geração (NGS) seguido de análise de variações do número de cópias para identificação de deleções e/ou duplicações.

Limitações do exame

A análise detecta a maioria das deleções e duplicações intragênicas na resolução de exon único. No entanto, em raras situações, variações de número de cópia de exon único podem não ser analisados devido a propriedades de sequência inerentes ou à redução isolada na qualidade dos dados. Este teste é especificamente projetado para mutações germinativas hereditárias e não é apropriado para a detecção de mutações somáticas em tecido tumoral.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimento@genomika.com.br.