Instruções para o exame: FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • Heparina sódica
Volume Recomendável
  • Sangue periférico: 5 a 10 ml para adultos e 5 ml para crianças <5 anos.

Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Excesso de anticoagulante
  • Amostra hemodiluída
  • Amostra congelada
  • Amostra coagulada
  • Quantidade de amostra insuficiente
  • Temperatura de transporte inadequada
  • Amostra sem identificação
  • Amostra sem requisição médica
  • Amostra sem formulário específico fornecido pelo laboratório Genomika preenchido.
Orientações para envio de amostras

As coletas realizadas na Genomika devem ser realizadas segunda-feira e terça-feira até às 14h.

Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.

Última Atualização

14/10/2019

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimento@genomika.com.br.